वैज्ञानिक और औद्योगिक अनुसंधान परिषद (CSIR) ने हाल ही में 1,008 भारतीयों के “पूरे-जीनोम अनुक्रम” के संचालन के छह महीने के अभ्यास (अप्रैल 2019 से) के समापन की घोषणा की। यह परियोजना “IndiGen” नामक एक कार्यक्रम का हिस्सा है और इसे देश में आबादी के बड़े स्तर पर मैप करने के लिए अन्य सरकारी विभागों से जुड़े एक बहुत बड़े अभ्यास के अग्रदूत के रूप में भी देखा जाता है। परियोजना के प्रस्तावकों का कहना है कि यह भारत में जीनोम के बारे में सार्वजनिक समझ और जीन को बीमारी के प्रति संवेदनशीलता के बारे में जानकारी को व्यापक बनाएगा।

संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण क्या है?

एक जीनोम एक कोशिका में डीएनए, या अनुक्रम का जीन होता है। अधिकांश डीएनए नाभिक में होते हैं और जटिल रूप से गुणसूत्र नामक संरचना में कुंडलित होते हैं। बाकी माइटोकॉन्ड्रिया, सेल का पावरहाउस है। प्रत्येक मानव कोशिका में गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है, जिनमें से प्रत्येक में तीन बिलियन बेस पेयर या चार अणुओं में से एक होता है जो सटीक तरीके से पेयर करता है। आधार युग्मों के क्रम और इन अनुक्रमों की अलग-अलग लंबाई “जीन” का गठन करती है, जो अमीनो एसिड, प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार हैं और, इस प्रकार, वह सब कुछ जो शरीर के कार्य करने के लिए आवश्यक है। यह तब होता है जब इन जीनों को बदल दिया जाता है या उत्परिवर्तित किया जाता है कि प्रोटीन कभी-कभी काम नहीं करता है, जिससे बीमारी होती है।

एक जीनोम अनुक्रमण का अर्थ है एक व्यक्ति में आधार जोड़े के सटीक क्रम को परिभाषित करना। जीनोम की यह “व्याख्या” या रीडिंग सभी के बारे में अनुक्रमण है। अनुक्रमण की लागत जीनोम को डिकोड करने में पढ़ने या सटीकता पर जोर देने के लिए नियोजित तरीकों के आधार पर भिन्न होती है। चूँकि मानव जीनोम का प्रारंभिक मोटा प्रारूप 2000 में उपलब्ध कराया गया था, किसी भी व्यक्ति के जीनोम का काफी सटीक “ड्राफ्ट” उत्पन्न करने की लागत दसवें, या लगभग 1,000 डॉलर (70,000 लगभग) के एक बॉल पार्क के आंकड़े तक गिर गई है। यह ज्ञात है कि प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार जीन के हिस्से – जिसे एक्सोम कहा जाता है – वास्तविक जीन का लगभग 1% है। अनुक्रम के बजाय पूरे जीन, कई आनुवंशिकीविद “एक्सोम मैप्स” पर भरोसा करते हैं (यह प्रोटीन बनाने के लिए आवश्यक एक्सोम्स का क्रम है)। हालांकि, यह स्थापित किया गया है कि गैर-एक्सोम भाग जीन के कामकाज को भी प्रभावित करते हैं और आदर्श रूप से, यह जानने के लिए कि किसी व्यक्ति के डीएनए के कौन से जीन “उत्परिवर्तित” हैं, जीनोम को इसकी संपूर्णता में मैप किया जाना है। सीएसआईआर की अगुवाई में भारत ने 2009 में पहली बार एक भारतीय जीनोम का अधिग्रहण किया था, लेकिन अब केवल यह है कि संगठन की प्रयोगशालाएं पूरे जीनोम अनुक्रमण को स्केल करने और उन्हें जनता के लिए पेश करने में सक्षम हैं।

CSIR उद्यम कैसे काम करता है?

“IndiGen” के तहत, CSIR ने कई कॉलेजों में शिविरों का आयोजन और जीनोमिक्स पर उपस्थित लोगों को शिक्षित करने और बीमारी में जीन की भूमिका के बारे में भारत भर से लगभग 1,000 युवाओं को तैयार किया। कुछ छात्रों और प्रतिभागियों ने रक्त के नमूने दान किए, जहां से उनके डीएनए अनुक्रम एकत्र किए गए थे।

विश्व स्तर पर, कई देशों ने बीमारी के लिए अद्वितीय आनुवंशिक लक्षण, संवेदनशीलता (और लचीलापन) का निर्धारण करने के लिए अपने नागरिकों के नमूने के जीनोम अनुक्रमण का कार्य किया है। यह पहली बार है कि भारतीयों के इतने बड़े नमूने को विस्तृत अध्ययन के लिए भर्ती किया जाएगा। यह परियोजना जैव प्रौद्योगिकी विभाग द्वारा वित्तपोषित कम से कम 10,000 भारतीय जीनोमों को अनुक्रमित करने के लिए वित्त पोषित एक बड़े कार्यक्रम के साथ है। CSIR की “IndiGen” परियोजना, जैसा कि कहा जाता है, ने लगभग 5,000 के एक पूल से 1,000-विषम का चयन किया और प्रत्येक राज्य और विविध नस्लों के प्रतिनिधियों को शामिल करने की मांग की। प्रत्येक व्यक्ति जिसका जीनोम अनुक्रम किया जाता है, उसे एक रिपोर्ट दी जाएगी। प्रतिभागियों को सूचित किया जाएगा कि क्या वे जीन वेरिएंट लेते हैं जो उन्हें कुछ वर्गों की दवाओं के प्रति कम संवेदनशील बनाते हैं। उदाहरण के लिए, एक निश्चित जीन होने से कुछ लोग क्लोपिडोग्रेल के प्रति कम संवेदनशील हो जाते हैं, एक प्रमुख दवा जो स्ट्रोक और दिल के दौरे को रोकती है। इस परियोजना में हैदराबाद स्थित सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (CCMB), CSIR-Institute of Genomics and Integrative Biology (IGIB), और लागत 18 करोड़ शामिल थे।

लागत क्या हैं?

कोई भी व्यक्ति अपने पूरे जीनोम की मुफ्त मैपिंग की तलाश में “IndiGen” के लिए साइन अप कर सकता है। जो लोग अपने जीन का मैप करवाते हैं उन्हें एक कार्ड और एक ऐप का एक्सेस मिलेगा जो उन्हें और डॉक्टरों को इस बात की जानकारी देने की अनुमति देगा कि क्या वे जीन वेरिएंट को परेशान करते हैं जो मज़बूती से बीमारियों के साथ जीनोम के साथ संबंध रखने के लिए जाने जाते हैं। हालांकि, स्लॉट की कोई गारंटी नहीं है, क्योंकि अभ्यास में शामिल वैज्ञानिकों का कहना है कि पहले से ही एक बैकलॉग है। यह परियोजना अभी तक नि: शुल्क है क्योंकि सीएसआईआर के वैज्ञानिकों के पास उनके निपटान में एक निश्चित राशि है। परियोजना का ड्राइविंग मकसद भारतीयों में आनुवंशिक भिन्नता की सीमा को समझना है, और यह जानना कि कुछ जीन क्यों – अंतरराष्ट्रीय साहित्य में प्रकाशनों के आधार पर कुछ बीमारियों से जुड़े हैं – हमेशा बीमारी में अनुवाद नहीं करते हैं। एक बार इस तरह का ज्ञान स्थापित हो जाने के बाद, सीएसआईआर कई पैथोलॉजी प्रयोगशालाओं के साथ गठजोड़ करने की उम्मीद करता है जो वाणिज्यिक जीन परीक्षण सेवाओं की पेशकश कर सकते हैं।

Source: The Hindu

Relevant for GS Prelims & Mains Paper III; Science & Technology